他的前期研究集中於人和生物醫學模式動物鼠和果蠅轉錄組和基因組結構解析。重要成果包括
發展多種基因組研究的新技術
闡明正常造血過程中的動態轉錄組變化
確定白血病異常基因的表達和尋找白血病新融合基因
分析人類基因組，果蠅基因組和雜交水稻基因組結構
全基因組範圍鑑定反義RNA
決定miRNA基因的進化起源
闡明正常和癌症基因組調控區的結構變化
他的近期研究集中于應用基因组学，生物信息学和医学遗传学方法研究家族性乳腺癌，重要成果包括
不同種族基因組基因調控區的遺傳多態性
寻找导致家族性乳腺癌的新遗传基因
不同种族家族性乳腺癌的遗传异同
家族性乳腺癌遗传基因突变的种族特异性
乳腺癌基因BRCA突变的进化起源
乳腺癌基因BRCA突变的致癌机制
BRCA基因突变携带者抗癌机制的进化基础
中国人乳腺癌基因BRCA突变的特征
中国人特有乳腺癌基因BRCA突变数据库
應用下一代DNA测序技术于大规模人群普查以鑑定BRCA基因突变携带者